Solo un cromosoma in più! La sindrome di down storia e sintomi.

Nicole Orlandi, l'atleta con sindrome di Down che ha partecipato a Ballando con le stelle, avrà sicuramente attirato la vostra attenzione. Guardiamo insieme che cosa si intende per sindrome di Down ed una sua breve storia.

Nell’ultima edizione di Ballando con le Stelle ha attirato l’attenzione una concorrente in particolare: Nicole Orlando, una ragazza di 23 anni. Fin qui nulla di particolare. Se non il fatto che questa ragazza sia un’ atleta italiana con Sindrome di Down e senza indugio, la si può chiamare super campionessa. Al suo attivo, solo nel 2015, ha cinque medaglie ai campionati mondiali di atletica leggera per ragazzi con Sindrome di Down (oro nei 100 metri, nel salto in lungo, nel triathlon e nella staffetta 4×100 e argento nei 200 metri).

Chi ha seguito la trasmissione non può non essersi emozionato nel vedere le sue esibizioni. Coreografia dopo coreografia ha migliorato sempre di più nel movimento, nel senso del ritmo e nella musicalità. La sua partecipazione ad un programma come questo ha lanciato un messaggio molto forte : chiunque può farlo, chiunque se vuole può ballare, tutti possono sentirsi belli indossando abiti di scena pieni di lustrini e pailette. Ma soprattutto Nicole ha sdoganato tanti pregiudizi che ruotano intorno la sindrome di Down.

Ma di cosa parliamo quando parliamo di sindrome di Down?

Il primo a descrivere la condizione come una forma distinta di disabilità mentale fu, nel 1862, il medico inglese John Langdon Down. Per via della somiglianza, nei tratti somatici, tra i bambini con la sindrome e i bambini di razza mongola, Down utilizzò il termine “mongoloide” per descrivere la condizione, facendo risalire la causa ad una teoria etnica. Nel 1961, diciannove genetisti scrissero al direttore di The Lancet suggerendo che il termine “mongoloide” avesse “connotazioni fuorvianti”, che fosse diventato “una locuzione imbarazzante” e dovesse essere cambiato. La rivista inglese sostenne allora l’uso del termine “sindrome di Down”.

L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha abbandonato ufficialmente il termine nel 1965 a seguito di una richiesta del delegato mongolo. I gruppi di difesa dei genitori dei bambini interessati dalla sindrome accolsero favorevolmente l’eliminazione dell’etichetta di “mongoloide”, ritenuta impropria e discriminatoria.

Fino alla metà del XX secolo la causa della sindrome di Down è rimasta sconosciuta. Ttuttavia, era stata notata un’associazione con l’età materna. I testi medici riportavano questa condizione come causata da una combinazione di fattori ereditari non ancora identificati. Altre teorie erano incentrate su possibili lesioni subite durante il parto. Con la scoperta, nel 1950, delle tecniche per l’analisi del cariotipo, è stato possibile identificare le anomalie cromosomiche di numero o di forma. Nel 1958, Jérôme Lejeune scoprì che la sindrome di Down era il risultato della presenza di un cromosoma soprannumerario e, di conseguenza, la condizione venne definita “trisomia 21”.

L’età materna influenza le probabilità di concepire un bambino con sindrome di Down. Uno studio condotto tra il 1970 e il 1989 sugli abitanti dell’Ohio e dell’area metropolitana di Atlanta ha mostrato che quando l’età della madre è compresa tra 20 e 24 anni la probabilità è 1 su 1562, tra 35 e 39 anni è 1 su 214, mentre sopra i 45 anni si attesta a 1 su 19.

Sebbene le probabilità aumentino con l’età materna, l’80% dei bambini con sindrome di Down nasce da donne di età inferiore ai 35 anni: ciò è dovuto alla fecondità complessiva in tale fascia di età. Dati recenti, però, suggeriscono che l’età paterna, in particolare quando supera i 42 anni, possa aumentare il rischio che la sindrome si manifesti nel bambino.

Gli individui con la sindrome possono avere alcune o tutte le seguenti caratteristiche fisiche:

–microgenia (ossia mento anormalmente piccolo);
–fessure degli occhi oblique;
–ipotonia muscolare (scarso tono muscolare);
–ponte nasale piatto;
–un’unica piega palmare;
–lingua sporgente (a causa della piccola cavità orale) e allargata vicino alle tonsille;
–viso piatto e largo;
–collo corto;
-eccessiva lassità articolare;
–spazio eccessivo tra alluce e il secondo dito, e dita corte.

La maggior parte delle persone con sindrome di Down presentano una disabilità intellettiva che va da lieve (QI 50 ÷ 70) a moderata (QI 35 ÷ 50). Comunemente gli individui con sindrome di Down hanno una buona comprensione del linguaggio, ma mostrano un ritardo nell’esprimersi verbalmente. Anche le abilità motorie mostrano dei ritardi e questo può interferire sullo sviluppo cognitivo del bambino. Tuttavia le condizioni motorie sono molto differenti tra individuo e individuo. Alcuni bambini iniziano a camminare a circa 2 anni di età, mentre altri non camminano fino a quattro anni.

La fisioterapia e/o la partecipazione a un programma di educazione fisica specifica può favorire lo sviluppo delle abilità motorie nei bambini con sindrome di Down. Tutti i bambini con sindrome di Down possono ottenere i risultati di Nicole? Certo, perché no? Tanto in questo senso deve fare la famiglia. E’ consigliabile, infatti, che a partire dai primissimi anni di vita i bambini facciano logopedia ( per aiutare la strutturazione del linguaggio e quindi la sua formulazione) ed attività motoria ( per andare ad intervenire sull’ipotonia propria della sindrome).

Il movimento, come sappiamo, è fondamentale per l’uomo. Il gesto motorio prepara all’attività dell’apprendimento e ciò è stato dimostrato dai notevoli progressi ottenuti da bambini che già a partire dalla scuola dell’infanzia hanno svolte attività di psicomotricità. Questi risultati così incoraggianti devono incoraggiare le famiglie ad investire sul sostegno riabilitativo educativo durante la fase della crescita.
Tanti i ragazzi con sindrome di Down che si iscrivono a corsi di teatro, a corsi di musica ( questa particolarmente consigliata per aiutarli a sviluppare il senso del ritmo), a corsi di pittura e di cucina. Ma purtroppo ancora pochi i soggetti con sindrome di Down che riescono a ritagliarsi un proprio spazio all’interno della società. E di questo difettiamo noi come società perché, influenzati da un retaggio culturale intriso di pregiudizi, non riteniamo capaci le persone con sindrome di Down di poter svolgere anche le nostre mansioni.

Ma le eccezioni fortunatamente esistono e ci fanno pensare a quanto noi facciamo poco per l’integrazione. Nel 2013 nel Comune di Valladolid, in Spagna, Angela Bachiller ricopre il ruolo di consigliera comunale, ed ha la sindrome di Down. Nella storia della Spagna non era mai successo.

Jamie Brewer, modella ed attrice, è una delle protagoniste della serie più in voga attualmente “American Horror Story (clicca per vedere la foto). Ana Heredia, attrice messicana, si esibisce nei teatri della propria città natale.

Non dimentichiamoci che non siamo poi così diversi, del resto è solo un cromosoma in più…

Leggi anche:

Personaggi da cui trarre ispirazione