Sindrome di Rett, vediamoci chiaro

Pochi sanno che esistono le "bambine dagli occhi che parlano", bambine colpite dalla Sindrome di Rett.

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La Sindrome di Rett è una malattia neurologica,che colpisce nella maggior parte soggetti di sesso femminile. Nella maggior parte dei casi la malattia è causata da mutazioni di un gene del cromosoma X deputato alla produzione di una proteina. La malattia è congenita, ma non subito evidente, si manifesta tra il secondo ed i primi quattro anni di vita. Colpisce circa una persona su 10.000. La sindrome comporta gravi ritardi nell’acquisizione del linguaggio e nell’acquisizione della coordinazione motoria. Spesso è associata a ritardo mentale grave o gravissimo. La perdita delle capacità di prestazione è generalmente persistente e progressiva.

La sindrome prende il nome da Andreas Rett, il professore di origine austriaca, che per primo la descrisse nel 1966 a seguito di
un’osservazione casuale nella sua sala di aspetto. Notò due bambine che mostravano movimenti stereotipati delle mani simili tra loro.
Dopo questa scoperta, riesaminando le schede di alcune pazienti viste in precendenza, Rett individuò altri casi con caratteristiche comportamentali ed anamnesi simili.

La sindrome di manifesta in modo subdolo: inizialmente i soggetti colpiti hanno uno sviluppo normale che improvvisamente si arresta, addirittura si assiste ad una regressione e ad una perdita delle competenze acquisite fino all’insorgere della malattia.

Sebbene Il disturbo di Rett sia stato rimosso nel DSM-5 (“Manuale diagnostico dei disturbi psichiatrici dell’American Psychiatric Association”), è catalogato nel DSM-IV (all’interno di una categoria più generale, i “Disturbi pervasivi dello sviluppo”), dove viene diagnosticato in base alla presenza di un certo numero di indicatori comportamentali, quali inizialmente:
-sviluppo prenatale e perinatale apparentemente normale;
-sviluppo psicomotorio apparentemente normale nei primi 5 mesi dopo la nascita;
-circonferenza del cranio normale al momento della nascita. Successivamente con l’insorgere dei primi sintomi ed il conseguente blocco della crescita citato precedente, si verifica:
-rallentamento della crescita del cranio tra i 5 e i 48 mesi;
-perdita di capacità manuali con successivo sviluppo di movimenti stereotipati delle mani (per es., torcersi o lavarsi le mani);
-perdita precoce dell’interesse sociale(sebbene l’interazione sociale si sviluppi spesso in seguito);
-insorgenza di andatura o movimenti del tronco scarsamente coordinati;
-sviluppo della ricezione e dell’espressione del linguaggio gravemente compromesso con grave ritardo psicomotorio.

Esistono anche delle varianti cliniche alla patologia classica,come ad esempio la Forma Frusta che compare più tardi( caratterizzata da minori stereotipie e uso delle mani parzialmente preservato)o Forma con inizio accelerato( caratterizzata con epilessia già a 6 mesi di vita).

Le competenze comunicative, visto l’insorgenza della malattia così presto, sono gravemente compromesse e lo sguardo è il solo strumento che le bambine colpite utilizzano per interagire con gli altri. Ecco perchè questa patologia, è conosciuta anche come “sindrome degli occhi belli”. Nello specifico si utilizza l’ eye tracker, un tracciatore oculare che consente a queste bambine di comporre parole, piccoli frasi registrando la dilatazione e la concentrazione delle pupille grazie ad un dispositivo a infrarossi nascosto all’interno di un monitor specifico.

Purtroppo non esiste una terapia risolutiva per il trattamento della sindrome. Molti scienziati ritengono che il decorso della malattia possa essere modificato da una varietà di terapie, mirate a ritardare la progressione della disabilità motoria e a migliorare le capacità di comunicazione. Per questo la somministrazione di farmaci è volta principalmente a contrastare il disturbo motorio. Sono stati impiegati L-dopa e dopamino-agonisti. Tra questi, la bromocriptina e la lisuride hanno dato alcuni esiti positivi.

Alla terapia farmacologica ovviamente si affiancano a percorsi volti a conseguire miglioramenti sul piano educativo, cognitivo, comportamentale ed emozionale. Ecco perchè nei primi anni di vita si consiglia un trattamento di tipo psicomotorio: lo scopo è mantenere le funzioni che erano state acquisite affinché non vadano perse. Per incoraggiare la componente comunicativo-linguistica si raccomanda il trattamento logopedico. Con il procedere degli anni si consigliano lavori volti alla maturazione emozionale come l’ippoterapia, la pet therapy, la musicoterapia.

Ma nel campo dell’assistenza alle famiglie di queste bambine, c’è ancora tanto da fare. Lamentano infatti il mancato aggiornamento del nomenclatore tariffario, il documento emanato periodicamente dal Ministero della Salute, che stabilisce la tipologia e la fornitura di protesi d ausili a carico del Servizio Sanitario Nazionale. Nel 2015 l’Associazione “Lucio Coscioni” ha presentato una diffida al Ministro della Salute per la mancanza, appunto, di aggiornamento. Sono state fatte promosse all’associazione, alle famiglie, addirittura alle Iene che sono state coinvolte, ma ad oggi ancora nessuna bella notizia.

Di sostegno ai genitori di queste bambine ( e di tutti i genitori di figli diversamente abili)andrebbe parlato sempre. Un giorno sì e l’altro pure. Purtroppo quando si spengono i riflettori, cala l’attenzione e le tante storie di bambini e bambine in difficoltà, vanno a finire nel dimenticatoio.

Ciò che resta è lo sguardo di queste bambine che “parlano” con o senza ausilio tecnologici, perchè arrivano dove non esistono polemiche nè burocrazia. Arrivano dritto al cuore e lì colpiscono tutti noi. Magari il Ministro della Salute accelerebbe i tempi.