Sindrome di Martin-Bell – X Fragile

Chi opera nel settore denominato "sociale" e nello specifico, si occupa di disabilità, si è trovato sicuramente ad interagire con un soggetto affetto da questa patologia.

Più comunemente nota “Sindrome dell’X fragile” (nome che deriva dall’osservazione del tratto terminale del cromosoma X in presenza della mutazione completa che sembra quasi rotto), rappresenta una delle condizioni di deficit intellettive più comuni.

Sono colpiti da questa patologia un maschio su 4000 e una femmina su 6000; 1 donna su 256 è portatrice della mutazione genetica ( causa della condizione) e quindi può trasmetterla ai figli, invece la possibilità di trasmissione della malattia da parte dell’uomo è di 1 su 800.

Diversi studi hanno individuato alcune caratteristiche fisiche che accomunano i soggetti colpiti, quali:
-viso stretto e allungato;
-orecchie basse;
-ingrossamento del testicolo ( utilizzando un termine prettamente scientifico ” macroorchidismo”) dopo gli otto anni;
-affollamento dentario ( ossia una dentatura piuttosto grande);
-piede piatto;
-microcefalia;
-arresto della crescita.

La patologia non compare alla nascita, si manifesta progressivamente, dai primi mesi di vita alla pubertà. Il soggetto affetto da X fragile possiede un’intolleranza sensoriale,nel tatto e nella percezione di rumori e suoni. Frequenti sono anche i disturbi dell’apprendimento e abilità non verbali.

Altre difficoltà riguardano le capacità di astrazione unite a memoria a breve termine (uditiva e visiva) nonché un aumento del calo intellettivo col tempo. Da un punto di vista comportamentale, si è riscontrato in seguito ad osservazioni scientifiche che hanno una forte iperattività ed impulsività: una tipica manifestazione è il morsicarsi mani o braccia o sbattere le mani.

I soggetti colpiti da X fragile tendono a distarsi facilmente, possono avere una capacità di attenzione molto limitata. Inoltre, presentano scarse caratteristiche di motricità fine o di controllo delle proprie mani e dei muscoli delle dita.

Scrivere è estremamente difficile per loro, probabilmente a causa dello scarso tono muscolare, dell’iper-estensibilità delle giunture delle dita, e della loro limitata abilità nel pianificare e portare a termine azioni motorie fini complesse.

Spesso chi è affetto da questa sindrome presenta un eloquio disordinato e poco fluente, i discorsi sono incompleti con ecolalie e perseverazioni. Dal punto di vista relazionale si è riscontrato in tali soggetti una tendenza ad essere affettuosi con attitudine ad intraprendere relazioni sociali; una piccola percentuale, inoltre, presenta caratteristiche di comportamento autistico come scarso contatto visivo e rifiuto di essere toccati.

Le femmine con sindrome X fragile presentano meno problemi, anche se simili, rispetto ai maschi. Per questo motivo, parecchie di esse non sono state mai diagnosticate. Alcune di esse manifestano difficoltà di apprendimento, mentre altre si collocano al limite della norma per quanto riguarda le abilità intellettive.

I problemi più spesso presenti sono deficit nella performance, specifiche disabilità di apprendimento in matematica, deficit nelle abilità visuo-spaziali, problemi nella memoria uditiva a breve termine, difficoltà nella pianificazione, resistenza allo sforzo, problemi nell’elaborazione di strategie di risoluzione dei problemi, nell’autocontrollo.

Sono evidenti anche difficoltà di formazione di concetti astratti e di elaborazione dell’informazione, così come pensieri perseveranti, difficoltà di attenzione (con o senza iperattività), impulsività, digressioni, difficoltà nel mantenere l’attenzione su un dato argomento e ritardo motorio.

Nelle femmine con sindrome da X fragile si osservano a differenza dei maschi:
-estrema timidezza;
-ansia;
-evitamento sociale;
-fuga dallo sguardo;
-scarsi contatti visivi.
Queste caratteristiche possono essere evidenti già in fase prescolare e persistere lungo tutta l’adolescenza fino all’età adulta.

Attualmente non esiste una cura per la sindrome dell’X fragile. La terapia di supporto che si attua si basa principalmente sull’integrazione scolastica e sociale, o anche con il metodo ABA.