La sconosciuta Progeria

Scopriamo la Progeria attraverso la storia di vita di Sammy Basso

Qualche giorno fa Sammy Basso si è laureato in Scienze Naturali con il massimo dei voti. Fin qui, nulla di strano tranne per il fatto che questo ragazzo sia affetto da progeria: una malattia genetica che colpisce un bambino ogni quattro milioni. Tale sindrone fu descritta per la prima volta da Jonathan Hutchinson nel 1886 e da Hastings Gilford nel 1904 e viene oggi classificata come una delle varie forme di laminopatie (malattie dovute ad alterazioni della lamìna A o di proteine che sono collegate alla lamìna A).

Attualmente, ci sono 100 casi noti in tutto il mondo. In realtà nella storia della medicina sono soltanto 140 i casi segnalati. La Progeria di Hutchinson-Gilford è causata da una mutazione sporadica prodotta durante le prime fasi dello sviluppo embrionale. Prima del tardo XX secolo, si avevano pochissime informazioni sulla Sindrome di Hutchinson-Gilford.

I bambini con progeria di solito sviluppano i primi sintomi durante i primi mesi di vita: essi possono includere un difetto nella crescita e sclerodermia localizzata. Ulteriori condizioni si manifestano di solito circa dopo 18-24 mesi:
-crescita limitata;
-alopecia (perdita di capelli);
-un piccolo viso con una mascella poco prominente e un naso schiacciato.

Segni e sintomi di questa malattia progressiva tendono a diventare più marcati con gli anni: la sindrome causa la pelle rugosa, arterosclerosi, insufficienza renale, perdita della vista e problemi cardiovascolari.La sclerodermia, cioè un indurimento della pelle sul tronco e sulle estremità del corpo, è prevalente. Le persone con diagnosi di questo disturbo di solito hanno corpi fragili e piccoli, proprio come quelli degli anziani.

Purtroppo i pazienti muoiono generalmente entro i 20 anni a causa di cardiopatia, infarto o ictus.Ma Sammy non si arrende alla sua condizione ( ed al suo destino):nel 2005 fonda l'”Associazione Italiana Progeria Sammy Basso”,proprio per sensibilizzare l’opinione pubblica e scientifica riguardo tale malattia.

Inoltre, insieme alla sua famiglia ha effettuato un viaggio negli Stati Uniti per conoscere altre famiglie affette dalla sua stessa sindrome per confrontarsi con le loro difficoltà quotidiane,le esperienze da lui fatte sono state raccolte in un libro per raccogliere fondi a sostegno della ricerca.

Attualmente, purtroppo, non c’è una “cura” contro tale sindrome. Ciò che si può fare dal punto di vista medico è migliorare la qualità della vita di questi malati nel miglior modo possibile e di supportarli, dal punto di vista educativo e formativo, nel loro percorso di vita.

Sammy è una bellissima testimonianza di come l’impegno e la determinazione portano sempre a risultati e soddisfazioni. Sicuramente sa bene che le sue aspettative di vita non sono rosee, eppure non si lascia schiacciare dal proprio destino ed è attivo più che mai per fare informazione sulla Progeria.

Dovremmo tutti imparare da Sammy e lasciarci contagiare dalla sua voglia di vivere.